Zaburzenia różnicowania płci u szczeniąt i kociąt cz. 1 – nieprawidłowości w obrębie gonad

Jak u wszystkich ssaków domowych, różnicowanie płciowe u psów i kotów rozpoczyna się we wczesnym okresie embrionalnym w okresie prenatalnym i przebiega ono w trzech etapach: ustanowienie płci chromosomalnej, gonadalnej i fenotypowej. Płeć chromosomalna jest zwykle zróżnicowana w momencie zapłodnienia. Gen zlokalizowany na chromosomie Y koduje białko, czynnik determinujący jądro, który jest genetycznym „przełącznikiem” dla rozwoju męskiego. Rozwój jąder ustanawia męską płeć gonadalną.

Nieprawidłowości w różnicowaniu płciowym są klasyfikowane według początkowego etapu, o ile jest znany, na którym rozwój różni się od normalnego. Anomalie są klasyfikowane jako błędy w płci chromosomalnej, gonadalnej lub fenotypowej. Opisane nieprawidłowości płci genetycznej u psów i kotów obejmują nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów, takie jak zespoły XXY i XO, chimery i mozaiki. Nieprawidłowości płci gonadalnej obejmują odwrócenie płci XX u psa, które jest dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna z ekspresją fenotypową ograniczoną do psów o konstytucji chromosomu XX. Do zaburzeń płci fenotypowej należą: zespół feminizacji jąder (TFM) u kota i zespół przetrwałego przewodu Müllerowskiego (PMDS) u psa.

W pierwszych tygodniach życia odchylenia od normy na ogół nie są zauważalne przez właścicieli. Wczesne rozpoznanie wszystkich tego typu schorzeń może oszczędzić hodowców czasu i wysiłku poświęconego na wychowanie zwierzęcia, które może okazać się zwierzęcia, które może okazać się nieodpowiednie do tego, by stać się częścią stada reprodukcyjnego, a właścicielom oszczędzić troski o zwierzę, którego stan zdrowia nie pozwala na utrzymanie się przy życiu. Niniejszy artykuł przedstawia częstość występowania, cechy kliniczne i anatomiczne oraz sposoby diagnozowania, które mogą być zastosowane przez lekarzy weterynarii w przypadku wrodzonych wad układu rozrodczego psów i kotów.

Jajniki

Brak chromosomu Y, a tym samym jego genu determinującego płeć zwanego genem Sry, prowadzi do różnicowania się niezróżnicowanej gonady embrionalnej w jajnik. Do wrodzonych nieprawidłowości jajnika zalicza się agenezję (zwaną także aplazją), hipoplazję, obecność nadliczbowych jajników, a także atypowy rozwój prowadzący jednoczesnej obecności męskich i żeńskich gonad, jak to ma miejsce u hermafrodytów.

Agenezją jajnika nazywa się stan, gdy w życiu płodowym nie doszło do wytworzenie się zawiązka tego narządu i w efekcie nie występuje on u dorosłego osobnika. Agenezję jajników odnotowuje się u suk i kotek. U suk częściej występuje agenezja obu jajników i prowadzi ona do niewystępowania rui, z kolei kotek zaburzenie to występuje jednostronnie i tym samym nie powoduje ciągłego anestrus.

Hipoplazja jajników to ich niedostateczne i nieprawidłowe wykształcenie. Są one wtedy małe, powrózkowate i, co ma duży wpływ na płodność, posiadają bardzo zredukowaną liczbę pęcherzyków jajnikowych. Tym samym funkcja hormonalna i rozrodcza jajnika jest znacznie zaburzona. U kotek hipoplazja jajników jest spowodowana nieprawidłowościami chromosomalnymi (np. kariotyp 37,XO; 37,XO/74,XXO; 37,X/39,XXX; 37,XO/38,XX). Kotki z obustronną hipoplazją jajników często prezentują z pierwotne anestrus.

U kotek opisuje się również przypadki występowania jajników nadliczbowych. Najczęściej umiejscowione są one na więzadle szerokim macicy w odległości 1-4 cm od jajników.

Jądra i najądrza

Rozwój jąder u zarodka następuje, gdy gen obecny na chromosomie Y sygnalizuje produkcję czynnika determinującego jądro, po czym następuje wydzielanie przez embrionalne komórki Sertoliego glikoproteinowego hormonu zwanego hormonem Anty-Mulletrowskim (AMH) oraz wydzielanie testosteronu przez embrionalne komórki Leydiga. AMH powoduje regresję przewodu Mullera czyli odcinka niezróżnicowanego układu rozrodczego, dającego początek samicy.

Zespół przetrwałych przewodów Mullera jest spowodowany brakiem aktywności hormonu AMH lub brakiem receptorów dla tego hormonów. U takiego samca stwierdza się obecność prawidłowo rozwiniętych narządów płciowych oraz jajowodów, macicy i fragmentu pochwy. Nasilenie zmian może być różne. Wydaje się, że u sznaucerów miniaturowych wada ta ma podłoże genetyczne (jest cechą autosomalną recesywną).

Monorchidyzm (brak jednego jądra) i anorhidyzm (brak obu jąder) występują niezwykle rzadko i mogą zostać pomylone z wnętrostwem. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania może zostać postawione na podstawie laparotomii zwiadowczej poprzez znalezienie tępego zakończenia powrózka nasiennego i naczyń krwionośnych jądra. Najądrze może być znalezione w jamie brzusznej.

Bibliografia

1. Christensen BW. Disorders of sexual development in dogs and cats. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2012 May;42(3):515-26, vi. doi: 10.1016/j.cvsm.2012.01.008. Epub 2012 Mar 3. PMID: 22482816.
2. Meyers-Wallen VN. Genetics of sexual differentiation and anomalies in dogs and cats. J Reprod Fertil Suppl. 1993;47:441-52. PMID: 8229960.
3. Romagnoli, S., & Schlafer, D. H. (2006). Disorders of Sexual Differentiation in Puppies and Kittens: A Diagnostic and Clinical Approach. Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice, 36(3), 573–606. doi:10.1016/j.cvsm.2005.12.007 
4. Sapierzyński R., Wojtczak M. Zaspół przetrwałych przewodów Mullera. Życie weterynaryjne 92(10)/2017 str. 747-750

Autorka: Lek. wet. Kinga Domrazek

Pracownia Rozrodu Małych Zwierząt, Katedra Chorób Małych Zwierząt i Klinika
Instytut Medycyny Weterynaryjnej, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego w Warszawie