Dziedziczna rodzinna parakeratoza płytki nosa labrador retrieverów

Dziedziczna rodzinna parakeratoza płytki nosa to genetycznie uwarunkowana choroba skóry specyficzna dla labrador retrieverów, która objawia się nadmiernym rogowaceniem naskórka płytki nosa. Choroba rozwija się najczęściej między 6 a 12 miesiącem życia i ma charakter recesywny.

Czym jest rodzinna parakeratoza nosa u labrador retrieverów?

Jednym z genetycznie uwarunkowanych problemów dotyczących skóry, który występuje u psów jest rodzinna parakeratoza nosa labrador retrieverów.

Podobnie jak w przypadku śmiertelnego zapalenia dalszych odcinków kończyn u bull terierów jest to choroba specyficzna rasowo, której występowanie ograniczone jest do psów jednej rasy ewentualnie do mieszańców.

Występowanie u innych ras

Kilka lat temu podobny problem został opisany u rasy greyhound, oczywiście w tym przypadku mamy do czynienia jedynie z chorobą o podobnym przebiegu, wywołanym mutacją genu.

Przypadki tej choroby u drugiej rasy są jak dotychczas nieliczne, ale możliwe, że nazwa choroby będzie musiała być rozszerzona o dodatkową rasę.

Jak dziedziczy się parakeratoza nosa?

Dziedziczenie w przypadku rodzinnej parakeratozy nosa odbywa się za pośrednictwem genu autosomalnego i jest cechą recesywną, co oznacza, że rodzice chorych psów nie muszą wykazywać objawów choroby.

Gen odpowiedzialny za chorobę

Znany jest gen odpowiedzialny za rozwój choroby. Badania wykazały, że przyczyną jest mutacja dotycząca genu SUV39H2, co powoduje osłabione różnicowanie się keratynocytów zewnętrznych warstw naskórka.

Wiek pojawienia się objawów

Większość przypadków choroby rozwija się u psów w młodym wieku najczęściej od 6 miesiąca do 12 miesiąca życia, jedynie wyjątkowo u psów starszych.

Problem spotykany jest z równą częstością u obydwu płci.

Jakie są objawy rodzinnej parakeratozy nosa?

Choroba ma bardzo ograniczone objawy, które dotykają niemal wyłącznie płytki nosa, i zwykle z największą intensywnością dotyczy jej grzbietowej części.

Wyjątkowo zmiany obecne są na grzbiecie nosa (poza płytką) oraz na opuszkach kończyn.

Pierwsze oznaki choroby

Na samym początku choroby pierwszymi objawami może być odbarwienie lusterka nosa.

Zmiany w obrębie płytki nosa

Na lusterku nosa dochodzi do nadmiernego rogowacenia naskórka, co powoduje, że skóra staje się sucha i spękana.

Gromadzą się brązowe lub szare łuski i złogi keratyny, ponadto tworzą się szczeliny, rozpadliny, owrzodzenia i strupy.

Charakterystyczne cechy przebiegu

Choroba przebiega bez świądu, który może być obecny w przypadkach powikłanych bakteryjnie.

W odróżnieniu od chorób autoimmunologicznych, które również mogą lokalizować się w tej okolicy, nie stwierdza się by ekspozycja na światło ultrafioletowe powodowała pogorszenie się zmian.

W okresie zimowym może nawet dochodzić do zwiększania się objawów (odwrotnie w porównaniu do np. tocznia skórnego).

Zasięg zmian chorobowych

Choroba dotyka wyłącznie skóry, brak jest objawów ze strony innych narządów.

Jak rozpoznać rodzinną parakeratozę nosa?

Badanie genetyczne

Choroba może być rozpoznana na podstawie badania genetycznego, które pozwala również na ustalanie osobników heterozygotycznych, które są nosicielami wadliwego genu same nie wykazując objawów klinicznych.

Do badania należy dostarczyć pełną krew lub wymaz z policzka.

Badanie histopatologiczne

Inna metoda ustalenia rozpoznania jest badanie histopatologiczne. Wycinek pobiera się zwykle trepanem 6-8 mm zależnie od możliwości anatomicznych.

Zmiany widoczne w preparacie

W preparatach stwierdzana jest parakeratyczna hiperkeratoza, egzocytoza neutrofilów i limfocytów oraz gromadzenie się surowicy (objaw ten określany jest jak tzw. jeziora surowicy i jest uważany za najbardziej typowy dla choroby) w warstwie rogowej naskórka.

Może być również obecne zapalenie na granicy naskórka i skóry właściwej (liszowaciejące zapalenie skóry) z naciekiem złożonym z komórek plazmatycznych i limfocytów oraz ucieczka pigmentu.

Keratynocyty mogą wykazywać zwyrodnienie wodniczkowe (liczne wakuole).

Jak leczyć parakeratozę nosa u labrador retrieverów?

Choroba w związku z jej genetycznym charakterem jest wprawdzie nieuleczalna, to może być jednak skutecznie leczona objawowo.

Leczenie miejscowe – glikol propylenowy

Pozytywne efekty widoczne są natomiast podczas leczenia miejscowego. Najskuteczniejsze jest używanie 50-60% glikolu propylenowego w roztworze wodnym, stosowanego 2-3 razy dziennie.

Witamina E i wazelina żółta

Miejscowe stosowanie witaminy E oraz wazeliny żółtej może przynieść poprawę u niektórych zwierząt.

Witamina D3 w leczeniu

Autor obserwował bardzo dobrą reakcję po stosowaniu witaminy D3 (lub jej pochodnych – kalcypotriol). Preparat stosowany był w formie maści 2-3 razy dziennie.

Leczenie ogólnoustrojowe

W nielicznych przypadkach skuteczne jest ogólnoustrojowe podawanie glikokortykosteroidów (prednizolon w dawce 2 mg/kg m.c. doustnie).

Nawroty po zakończeniu terapii

Po zaprzestaniu leczenia dochodzi do nawrotu objawów.

Zalecenia hodowlane

Wskazane jest również by nie przeznaczać do dalszej hodowli osobników heterozygotycznych będących nosicielami wadliwego genu.

Autor:

dr hab. Marcin Szczepanik

Piśmiennictwo:

1. Bauer A, Nimmo J,Newman R, Brunner M, Welle MM, Jagannathan V, Leeb T1,2.A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis.Anim Genet. 2018, 49, 137-140.

2. Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P, Hauswirth R, Drögemüller C, Drögemüller M, Wiener DJ, Doherr M, Owczarek-Lipska M, Galichet A, Welle MM, Tengvall K, Bergvall K, Lohi H, Rüfenacht S, Linek M, Paradis M, Müller EJ, Roosje P, Leeb T.A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis(HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation.PLoS Genet. 2013, 9, e1003848.

3. Page N., Paradis M., Lapointe J-M., Dunstan R.W.: Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet. Dermatol 2003, 14, 103-110

4. Peters J., Scott D.W., Erb H.N., Miller W. H.: Heredietary nasal parakeratosis in Labrador retrievers: 11 new cases and retrospective study on the presence of accumulations of serum (serum lakes) in the epidermis of parakeratotic dermatoses and inflamed nasal plana of dogs Vet. Dermatol. 2003, 14, 197- 203

5. Senter D.A., Scott D.W., Miller W.H., Erb H.N.: Intracorneal vacuoles in skin diseases with parakeratotic huperkeratosis in the dog: a rerospective light-microscopy study of 111 cases (1973-2000). Vet. Dermatol. 2002, 13, 45-49.